정신분열증; 유전 – Schizophrenia; Heritability

정신분열증이 생물학적 질병이라는 증거중 하나로 정신분열증이 유전된다는 사실을 들 수 있습니다.
입양 연구(adoption study)나 쌍둥이 연구(twin study)를 통해 정신분열증이 유전된다는 것을 알았습니다.
하지만 만약 정신분열증이라는 형질이 한 유전자에 의해서 결정된다면, 정신분열증이 있는 양 부모에게서 태어난 아이들은 적어도 75%가 정신분열증을 앓아야 합니다. 하지만 실제로는 50%이하의 확률로 아이들이 정신 분열증을 앓습니다. 이 결과는 정신분열증에 관여하는 유전자가 여러 개 있어서 각 유전자가 미치는 영향(susceptibility)을 줄이거나, 혹은 정신분열증이 외적인 요인에 영향을 받을 수 있다는 것으로 해석할 수 있습니다.

여러 유전자가 정신분열증에 영향을 미치고 있다고 하면, 정상인 중 몇몇도 ‘정신분열증 유전자’를 가지고 있는데 발현이 되지 않은 경우가 있을 것입니다. 이런 경우는, 환경적 요인에 의해서 정신분열증이 발현되지 않았다고 볼 수 있습니다. 실제로 일란성 쌍둥이 중 한 명은 정신분열증 증세를 보이지 않는데 다른 한 명은 정신분열증 증세를 보이는 경우가 있습니다.

정신분열증_유전

위 실험 결과는 정신분열증이 유전적 성질을 가진다는 것과, ‘정신분열증 유전자’를 가지고 있어도 정신분열증에 걸리지 않을 수 있다는 것을 보여줍니다.

지금까지 정신분열증에 걸릴 확률을 높여준다고 추측되는 유전자가 몇 가지 밝혀졌습니다.
드문 경우지만 DISC1(Disrupted In SChizoprenia 1)이라는 유전자에 돌연변이가 생기면 정신분열증에 걸릴 확률이 높아집니다. 이 유전자는 배아와 성인의 신경 발생(neurogenesis)을 조절하고, 발생 과정에서 뉴런의 이동을 조절하고, 흥분성 뉴런의 시냅스후 밀집체(postsynaptic density)나 미토콘드리아의 작용을 조절합니다. 비록 DISC1 유전자에 돌연변이가 생길 가능성은 매우 낮지만, 일단 돌연변이가 생기면 정신분열증에 걸릴 확률이 50배나 증가한다고 합니다.
게다가 이 돌연변이는 조울증(bipolar disorder)이나 우울증(depressive disorder) 그리고 자폐증(autism)같은 다른 정신 질환에 걸릴 가능성도 높입니다.

유전자의 돌연변이에 의해 정신분열증이 걸릴 확률이 달라진다는 증거로, 아버지의 나이가 정신분열증의 발현에 영향을 미친다는 점을 들 수 있습니다. 여러 연구에 따르면, 아버지의 나이가 많을수록 아이가 정신분열증에 걸릴 확률이 높아진다고 합니다.
이는 아버지의 정모세포(spermatocyte)에서 생기는 돌연변이가 아이에게 많은 영향을 미친다는 것으로 해석할 수 있습니다. 거의 세포분열을 하지 않는 난모세포(oocyte)에 비해 정모세포는 세포분열을 여러 번 하기 때문에 돌연변이가 생길 확룰이 높아지는 것입니다.

몇몇 학자들은 후성유전적(epigenetic) 요소가 돌연변이 만큼이나 정신분열증의 발달에 영향을 미친다고 합니다. 후성유전(epigenetic)이란 유전자의 발현 정도를 조절하는 과정입니다.
DNA는 평소에 히스톤(histone) 단백질을 감은 형태로 존재합니다. 여러 분자들이 히스톤 단백질과 결합하여 그 성질을 변화시킬 수 있는데요, 그 중 한 예로, 메틸기(methyl group;-CH3)가 히스톤 단백질과 결합하면 그 지역의 DNA가 히스톤 단백질과 더 강하게 결합하고, 결과적으로 mRNA로 전사되지 않습니다.
이와 비슷한 후성유전적 작용이 외부 환경에 의해 주로 일어나기 때문에 정신분열증이 환경적 요인에도 영향을 받는다는 것이지요.

지금까지 정신분열증의 유전적 요인에 대해서 알아보았습니다. ==★

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